Dopo anni passati a documentare lo stile di vita della comunità Turkana, nel nord del Kenya, il team di Julien Ayroles, dell’Università della California, Berkeley, ha avuto una sorpresa. Esaminando i campioni di sangue e urina per valutare lo stato di salute di queste popolazioni che vivono in una delle regioni più aride del mondo, ha scoperto che circa il 90% degli individui era disidratato, ma sano. Mesi dopo, i ricercatori hanno risolto questo mistero e hanno identificato gli adattamenti genetici che hanno permesso a questi pastori del deserto di vivere in un ambiente di estrema aridità. Si tratta di un piccolo trucco biologico guidato dall’evoluzione, come quello che permette alle popolazioni delle Ande di vivere ad un’altitudine impossibile, agli Inuit di adattarsi al freddo e ai Bajau dell’Indonesia di camminare sott’acqua per 13 minuti. Ed è così sorprendente che ricorda il mondo di Dune nella fantascienza.
Il gene della siccità
Per lo studio, pubblicato sulla rivista Science, i ricercatori hanno sequenziato 367 genomi completi individuali, con le relative autorizzazioni, e hanno analizzato oltre 7 milioni di varianti genetiche per identificare le regioni che mostravano segni di selezione naturale. Gli autori hanno identificato otto regioni di DNA con chiari segni di aver superato questo filtro, tra cui spicca in particolare il gene STC1, che si esprime nei reni e svolge due funzioni chiave per la vita dedicata al pascolo in zone così aride e secche.
Da un lato, l’espressione di STC1 è regolata dall’ormone antidiuretico, che consente ai Turkana di concentrare l’urina e trattenere più acqua. D’altra parte, può anche svolgere un ruolo nella protezione dei reni dai rifiuti generati da alimenti ricchi di purine come la carne rossa. Questi prodotti di scarto, come l’urea e l’acido urico, devono essere filtrati dai reni e in molte persone un eccesso di purine può causare la gotta, un problema che sembra essere raro tra i Turkana.
“I Turkana hanno mantenuto il loro stile di vita tradizionale per migliaia di anni, offrendoci una prospettiva straordinaria sull’adattamento umano”, afferma Ayroles. Questi pastori sono nomadi che vivono in un paesaggio arido, dove l’ombra e l’acqua scarseggiano. Si spostano in tutta l’Africa orientale — tra l’Uganda a ovest, il Sud Sudan a nord-ovest e l’Etiopia a nord — in territori dove procurarsi acqua a sufficienza per sé stessi e per le loro mandrie di capre e cammelli è una sfida quotidiana.
Costi nascosti per la salute
I ricercatori affermano che il momento di questi adattamenti genetici sembra coincidere con l’aridificazione del Nord Africa, il che suggerisce che, con il clima che è diventato sempre più secco circa 5.000 anni fa, la selezione naturale ha favorito varianti genetiche che hanno migliorato la sopravvivenza in condizioni desertiche.
Le analisi genetiche mostrano che questi cambiamenti sono presenti anche in gruppi vicini, tra cui i rendille, che vivono in questo ambiente arido, quindi gli autori ritengono che sia un buon esempio di come le popolazioni umane si siano evolute in risposta diretta a grandi cambiamenti ambientali. Allo stesso tempo, sospettano che quando alcune di queste popolazioni cambiano stile di vita e passano a vivere in ambienti urbani, questi adattamenti possano avere costi nascosti per la loro salute.
Tra il 70% e l’80% della dieta dei nomadi proviene da fonti animali, cosa che cambia in altri ambienti meno ostili e con maggiore abbondanza di cibo. Confrontando i biomarcatori e l’espressione genetica nei genomi dei Turkana che vivono in città con quelli dei loro parenti pastori, i ricercatori hanno riscontrato uno squilibrio nell’espressione genetica che può predisporli a malattie croniche, come l’ipertensione o l’obesità, e ad altre malattie associate allo stile di vita in tutto il mondo, come il diabete, le malattie coronariche e l’ipertensione arteriosa.
Come gli abitanti di Arrakis
“Le popolazioni dedite alla pastorizia nomade in Kenya sono discendenti di migrazioni dalla valle del Nilo avvenute tra 5.000 e 8.000 anni fa, e sono sopravvissute perché presentano varianti genetiche specifiche nel gene STC1, molto importante per la funzione renale, che permette loro di riassorbire molta più acqua, aumentando i livelli di urea nel sangue”, sottolinea Gemma Marfany, professore di Genetica all’Università di Barcellona (UB). Si tratta di un compromesso evolutivo tra il non perdere acqua e il mantenere livelli di urea ancora tollerabili, sottolinea. “Sarebbero l’equivalente, in Africa, dei fremen, il popolo che abita il pianeta Arrakis nella serie Dune”.
Un altro aspetto interessante, secondo la specialista, sono i cambiamenti concomitanti nei geni rilevanti per il metabolismo dei grassi, come il colesterolo e i trigliceridi, che consentono loro di controllare i livelli di grasso nel sangue poiché la loro dieta è, fondamentalmente, a base di prodotti di origine animale. “Ma le stesse varianti genetiche che sono state selezionate per la sopravvivenza in questo ambiente inospitale sono invece dannose per le persone di queste comunità che migrano verso ambienti più favorevoli, con eccesso di cibo e acqua, come le città, dove finiscono per sviluppare gravi malattie cardiovascolari e renali”. E i medici non sanno come trattarli o diagnosticarli correttamente perché i valori di riferimento derivano dallo studio della popolazione europea, valori che non sono estrapolabili ad altre popolazioni umane.
Per il professore di fisiologia dell’Università dei Paesi Baschi (UPV-EHU) Juan Ignacio Pérez Iglesias, la chiave dell’adattamento sta nella capacità di aumentare la permeabilità del tubo collettore del rene, in modo da recuperare più acqua e proteggere questi individui dall’estrema disidratazione a cui sono sottoposti. “Inoltre, si verifica il paradosso che hanno una dieta ricca di proteine, derivanti principalmente dagli animali, che richiede molta acqua per eliminare i residui”, sottolinea. “Ecco perché il fenomeno è così interessante”.
D’altra parte, concorda con gli autori sul fatto che è sorprendente che la nostra specie abbia una variabilità genetica relativamente piccola rispetto ad altre e, tuttavia, abbia trovato soluzioni a problemi molto diversi. “Questi cambiamenti ci hanno permesso di abitare praticamente tutti i tipi di ecosistemi del pianeta”, sottolinea Pérez Iglesias. “Ciò include zone di straordinaria aridità, come in questo caso, ma ci siamo anche adattati al Tibet, al Polo o a rimanere immersi per lunghi minuti sott’acqua”.
